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“每一个小群体都不应该被放弃……”两个多月前，一次国家医保局的“灵魂砍价”火爆全网。经过国家医保局谈判代表的“砍价”，近70万元一针的诺西那生钠注射液最终以3.3万元的价格纳入医保。
今天（2月18日）上午，来自三江侗族自治县的高二男生小明（化名）进行了诺西那生钠注射液的首次鞘内注射治疗。从13岁被确诊患脊髓性肌肉萎缩症（下文简称SMA）到16岁以3.3万元成功注射，小明的爸爸杨先生流下热泪：“注射了这个救命药，孩子明年就能顺利参加高考了。”
高二男生用上救命药
18日上午9时许，16岁SMA患儿小明在柳州市妇幼保健院儿科神经专科治疗室，进行了诺西那生钠注射液首次鞘内注射治疗。这是“天价救命药”诺西那生钠注射液被正式纳入医保后在桂北、桂中地区的第一针。
19日和22日，还将有两名患儿在该院进行诺西那生钠注射液首次鞘内注射治疗，其中一名患儿5岁大。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要累及患者的运动功能。在未纳入医保前，诺西那生钠注射液曾是近70万元一针的救命药。对于SMA病患家庭而言，这个天价救命药高不可攀。
小明两岁多时，父母觉察到他和别的孩子不一样。早期，小明的症状表现为大腿及髋部肌无力，行走呈鸭步，登梯困难，后来逐渐累及肩胛带及上肢肌群。所幸小明的脑神经支配肌群未受累及，他的学习成绩一直优异。但因患病，考试写作文时小明的写字速度很慢，这让他很焦急。
13岁前往广州检查时，小明被确诊患SMA。但是，诺西那生钠注射液的价格让他的家庭望而却步。“给孩子做检查的医生让我们再等等，但我们一直悬着心，不知道要等多久。今年，这个药终于降价并纳入医保了。”
看着在病床上静静侧躺的小明，孩子的父亲杨先生说，他会陪小明做好后续的治疗，陪他迎接明年的高考。
患儿家庭看到了曙光
“目前诺西那生钠注射液正缓慢穿过小明的腰椎间隙，注入蛛网膜下腔，弥散在他的脑脊液中。预计2月20日孩子就能出院回家。第一针注射后的第14天、第28天和第63天要给予3次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量。”
柳州市妇幼保健院儿科神经专科黄晓利博士告诉记者，小明进行完诺西那生钠注射液注射返回病房后，看着小明，临床病友的母亲泪流不止。这位母亲和小明的家人一样，也看到了孩子重生的希望。
SMA患儿临床上会出现进行性肌肉无力、肌肉萎缩，导致不能行走，不能独坐、抬头，甚至难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。在诺西那生钠上市前，此病属于无药可治的情况，只能做基本的康复训练。诺西那生钠则能改善SMA患儿的运动功能，从而改变疾病的自然病程和表型的发展。
2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市。然而，当时每一针诺西那生钠注射液需69.7万元，第一年注射6针，之后每年注射3针，得全部自费。这对普通家庭而言是不堪承受之重。
今年1月1日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施，诺西那生钠等7种罕见病药品被正式纳入医保药品价格，其中诺西那生钠经医保谈判降到3万元多一针。
从无药可用到迎来治疗，再到享受医保……得知这个消息，该院SMA患儿群里的家庭无比激动。
黄晓利博士介绍称
新医保政策出台后，该院第一时间制定SMA鞘内注射诊治流程，个体化检查及各项运动量表评估到用药只需2—3天时间。面对有呼吸、消化、营养、脊柱畸形等方面问题的患儿，医院成立了脊髓性肌萎缩症多学科协助诊疗团队，为SMA患儿实施了个体化的诊疗计划。
记者了解到，截至目前，已有10多个患儿家庭在该院预约登记了诺西那生钠的鞘内注射治疗。
三级预防是重中之重
“罕见病种类繁多，目前已发现7000余种。目前，仅有5%的罕见病有药物治疗，但价格均昂贵。从源头着手进行罕见病的预防，才是重中之重。”
夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或家族成员中有患罕见病，针对此类高危人群，可针对性地检测致病基因。携带者夫妻可通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。
柳州市妇幼保健院医学遗传科博士袁德健介绍称，
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，男女没有性别差异，如果夫妻双方都是突变基因携带者，会有25%的概率生出患有SMA的孩子。这种疾病的人群致病基因携带率较高，约为1/38至1/50之间，新生儿的发病率在1/6000—1/10000之间。
预防SMA与预防各类出生缺陷一样，都需要做好三级预防。建议市民婚前或孕前到正规医院进行携带者筛查，以避免怀上患有罕见病的孩子。产前筛查结合产前诊断，也能预防罕见病患儿出生。
袁德健博士强调，新生儿筛查也不容忽视。在孩子发病前做到早期诊断和早期治疗，如果SMA发病之前药物控制效果好，孩子会有较好的预后。
来源 | 南国今报记者韦黎
值班编辑 | 苏志翔
值班主任 | 伍 蹈
值班总编 | 陶海华
出品 |南国今报全媒体产品传播中心
来源： 南国今报
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