李阿姨52岁，今年单位体检发现空腹血糖9.8mmol/l，她有点不相信，觉得自己没有嘴巴干、吃的多、尿的多情况。
但她还有一点不适，就是外阴瘙痒、外阴分泌物多，想想还是去看看吧，接着去看了我们医院的妇科，诊断“霉菌性阴道炎”。后就诊于内分泌科，因为一个不经意的发现，最后诊断为肢端肥大症。
妇科王医生：你有什么基础疾病没有？
李阿姨答：没啥病，但是今年体检查血糖偏高，算毛病吗。
王医生说：你这分泌物多，有可能和血糖高有关，去内分泌科查查。
李阿姨遂至内分泌科就诊，做了相关检查，拿着报告在内分泌门诊遇见了我。我盯着报告，结果显示空腹血糖7.7mmol/L，空腹C肽3.22ng/ml,空腹胰岛素35.94uIU/ml，餐后2小时血糖11.2mmol/l，糖化血红蛋白8%；糖尿病抗体阴性。
我告诉她：您确实得了糖尿病。李阿姨垂头丧气说：“哎，真得了糖尿病了，要用药吗？”她伸手拍头的动作让我眯了眯眼睛，我发现老李手指比较粗，遂问她你的手指一直这么宽吗？李阿姨说“不晓得呀”。我说能否把你的口罩摘一下来。李阿姨照做了。
我发现她的眉弓高、鼻子大、嘴唇厚。随之问她：“你有你之前的照片在手机里吗；你觉得你的面容和之前有变化吗？”
李阿姨想了一会后说：“这不是疫情吗，我有一年多没有回家？我妈妈见我说我的嘴唇比之前厚了。”
我想这个人不会是这个病吧？遂给李阿姨说她还要查几个指标，要明确一下糖尿病类型等等。李阿姨心想，既来之则查之。
一周后李阿姨拿着检查来看B医生了，报告显示血清生长激素：132.4ug/L（0-8ug/L）；胰岛素样生长因子1：862.0ng/ml（55-483ug/L）；甲状腺激素、性腺激素、PRL未见异常；垂体MRI：（垂体MRI）鞍区占位，考虑垂体瘤，请结合临床。
通过上述指标，证实我之前的想法：
1.肢端肥大症
2.垂体瘤（生长激素瘤？）
3.特殊类型糖尿病
什么肢端肥大症呢？
这是作为一种隐匿起病的内分泌代谢疾病，以循环中过度分泌生长激素和胰岛素样生长因子1为主要特征。
结合老李血清生长激素、胰岛素样生长因子1均增高），95%以上肢大由垂体分泌生长激素的垂体肿瘤引起。
李阿姨垂体MRI鞍区占位，考虑垂体瘤，起源于垂体生长激素细胞或垂体前叶混合分泌生长激素及泌乳素细胞；异位生长激素瘤、促生长激素释放激素分泌激素瘤患者总数小于5%。致垂体生长激素瘤的分子机制至今仍不明确，目前认为编码G蛋白调节亚单位（Gas）基因（GNAS1）和垂体瘤转化基因（PTTG）有关。
肢端肥大症有什么临床表现？
1.长期过度分泌生长激素引起全身软组织、骨组织和软骨过度增生
表现为面容改变、下颌突出、手足肥大、皮肤粗糙、多汗、骨关节病变、腕管综合征、结肠息肉、睡眠呼吸暂停综合征、代谢紊乱（糖尿病）和心血管疾病、心肌肥厚和心律失常常见。（结合老李有面容改变、糖尿病）
2.肿瘤压迫表现
约70%患者初诊时存在大腺瘤，多伴有鞍上扩展和鞍旁侵袭。垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起头痛、视野缺损（最常见为双眼颞侧半盲、单眼颞侧半盲或全盲），眼底改变和动眼神经麻痹。肿瘤压迫还可能引起垂体功能减退。
肢端肥大症怎么诊断？
1.定性（有没有生长激素过度分泌）？
➤具有肢端肥大和面容特征的，建议查胰岛素样生长因子1；
➤对于无典型肢端肥大表现，但合并严重状态，如睡眠呼吸暂停综合征、2型糖尿病、无力性关节炎、腕管综合征、多汗症和高血压，建议完善胰岛素样生长因子1；
➤对于胰岛素样生长因子1水平升高或不明确的患者，推荐口服葡萄糖耐量试验（OGTT），GH抑制谷值>1ug/L，用于诊断肢端肥大症。
2.定位诊断：
一旦查胰岛素样生长因子1增高，生化确诊肢端肥大症推荐进行影像学检查了解肿瘤的大小、位置、形态及侵袭性，建议首先做头颅磁共振。
肢端肥大症怎么处理？
1.治疗目标
胰岛素样生长因子1下降至年龄、性别相匹配的正常范围；随机血清生长激素水平<1ug/L；消除或减轻临床症状及合并症，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢紊乱。
一旦确诊肢端肥大症，最佳的治疗策略有内分泌、神经外科、放射肿瘤学和神经影像科在内的多学科专家组成的垂体肿瘤团队进行讨论综合决定。
2.治疗方法
治疗方法选择包括手术治疗、放射治疗和药物治疗。
个体化治疗管理策略的制定有赖于多种数据，包括年龄、肿瘤大小和侵袭性、T2加权MRI特征、影响药物治疗应答的受体表达（如SSTR2、SSTR5、多巴胺受体D2R）有助于优化治疗方案，从而改善患者预后和降低经济成本。
手术、药物、放射治疗消除或者缩小垂体肿瘤并防止复发 。
最后李阿姨找到了病因，手术后胰岛素样生长因子1、生长激素逐渐恢复正常，并且血糖也降至正常了。
作者：上海市公利医院内分泌科 王星
审校：顾明君 席倩
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